임신 17주 6일 취약x증후군 검사, 결과(2022.2.22) 안녕하세요 수선화입니다. 2월 22일에 아랫배가 조금 부어서 산부인과에 갔습니다.
그리고 병원 2차 기형아 검사(16주차) 때 안내된 취약x증후군 검사를 해왔습니다. 취약x증후군 검사는 선택검사이고 검사비용은 10만원 정도 든다고 합니다. 신랑 회사에서 의료비 지원도 나오기 때문에 추가 부담은 별로 없기 때문에 가능한 검사는 가능하면 해보려고 받기로 했습니다. 혈액검사로 진행되니 채혈만 하면 됩니다.
세상에서 제일 예쁜 연우의 진료를 먼저 받은 후
세상에서 제일 귀여운 연우(태아 이름)를 먼저 봤어요. 17주차 6일차 아기는 매우 잘 자라고 있었고 심장 박동도 156bpm으로 건강하게 달리고 있었습니다. 아랫배 통증은 자궁이 늘어나 자궁 쪽 인대에서 느껴지는 통증일 수 있다고 오히려 마지막 달보다 지금 먹고 싶어지는 느낌이 든다고 하셨습니다.
안쪽에 이상은 없는지 오랜만에 질 초음파로 한 번 안쪽을 보았습니다. 자궁경부의 길이와 양수의 양과 자궁 상태도 모두 문제가 없으면 아마 자궁 쪽 인대가 늘어나 그런 통증이 있었던 것 같다고 했습니다.
해넘이로 보아 취약x증후군 검사를 받고 싶다고 말씀드린 후 수납하여 3층 진단검사의학과로 이동하였습니다. 취약X증후군 검사 비용이 약 10만원 들었고, 이날 병원비는 120,400원 결제했습니다.
취약 X 증후군 검사: 피검사
취약X증후군(Fragile Xsyndraome)이란 다운증후군 다음으로 가장 일반적인 정신지체의 원인인 유전성 질환이라고 합니다.
사람에게는 성염색체(X, Y)가 존재하고 그 중 X염색체의 FMR1 유전자 부위에 CGG 반복염기가 존재합니다. 이 염기가 정상(5~44)에 비해 과도하게 반복(>200)되면 돌연변이가 발생하고 성염색체 관련 유전질환인 취약X증후군이 발생합니다.
취약X증후군은 발달장애(지적장애, 행동장애 등)의 원인이 되는데 지적장애 남성의 약 30%, 여성의 약 10%의 원인이라고 합니다. (※취약X증후군 리플릿 참고)
임신 주수에 관계없이 검사 가능, 임신마다 하지 않아도 됩니다(1회 검사로 종료) 취약X증후군 검사로 99% 이상 진단이 가능하므로 산전 아이의 발달장애 여부를 미리 예측할 수 있습니다. 임신 주수에 관계없이 언제 검사해도 상관없고, 1회 검사하면 임신할 때마다 하지 않아도 된다고 합니다.
2주 후 검사 결과 통보 기형아 검사와 마찬가지로 검사 결과는 1주일 후 문자로 간다고 하셨으나 2주가 지나도록 연락이 없어 미래로 병원에 전화를 드렸습니다. 전화했더니 저 위험군이라고 알려줬어요. 결과 통지를 잊어버린 것 같아요. ㅎㅎ 그리고 안내문자로도 보내준다고 해서 검사결과 ‘저위험군’이라는 알림이 왔습니다.
별 이상이 없다니 다행입니다:) 새삼스레 아무 문제없는 것에 감사하고 성장해 주고 있는 아기에게도 감사합니다. 검사 결과는…의학 전문 용어, 수치로 봐도 잘 모르겠지만 다음에 병원에 가면 검사 결과를 내달라고 부탁해 보겠습니다.
간단하게 피검사 한 번으로 앞으로 검사도 하지 않아도 되고, 사전에 확인할 수 있기 때문에 좋다고 생각합니다.
다음 주에 정밀 초음파가 예약되어 있어요. 거의 3주 만이지만 아기가 쑥쑥 건강하게 자랐으면 좋겠습니다.
오늘 임신일기를 마칩니다. 감사합니다。
화보집 수선의 일상