세포의 핵이 망가져 보이고 세포 내에 구멍이 뚫린 것처럼 보이는 골수이형성증후군은 어떤 질병일까요?골수 이형성 증후군의 이름만으로 어떤 질병인지 알기 어려울 것 같은데요. 이해를 위해 골수와 이형성으로 나누어 설명하겠습니다.
먼저 골수에 대해서 알아보겠습니다.뼈 안쪽에 골수가 있어요. 골수 내에 존재하는 혈액줄기세포, 즉 조혈모세포가 우리 몸에 필요한 혈액세포로 분화하면서 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 다양한 혈액세포가 만들어집니다. 그런데 만약 골수가 방사선, 화학약품, 발암물질 등에 노출되거나 숨어 있는 유전적 소인 또는 노화 현상에 의해 손상을 받게 되면 골수 내에서 병이 난 조혈모세포가 자라게 됩니다.
‘형성이상’이라고 불리는 ‘이형성’에 대해 알아보겠습니다.골수 내 조혈모세포가 병에 걸리면 조혈과정이 정상적으로 일어나지 않고 골수세포에서 다양한 형성 이상이 나타납니다. 예를 들어 유전자가 함유된 세포핵이 망가진 것처럼 보이거나 세포 내에 여러 개의 구멍이 뚫린 것처럼 보이는 현상이 관찰되는데 의사는 이를 현미경으로 확인해 골수세포 형성 이상을 진단합니다. 골수이형성증후군 확진을 위해서는 골수세포의 형성이상을 확인해야 하므로 골수검사가 필수입니다.
출처: 게티이미지뱅크 골수세포의 형성 이상은 골수이형성증후군 환자의 골수에서 혈액이 효과적으로 만들어지지 않았다는 것을 의미하며, 이 현상을 학문용어로 ‘무효조혈’이라고 합니다. 골수이형성증후군 환자에게 일어나는 백혈구, 적혈구, 혈소판의 감소는 무효 조혈에 의해 발생합니다.골수 이형성 증후군 환자에게 생기는 혈구 감소는 초기에는 그다지 심하지 않습니다. 따라서 혈액 검사에서 혈구 감소가 있다는 것을 알기 전까지는 자각 증상이 없기 때문에 병에 걸렸다는 것을 모를 수 있습니다. 그러나 어느 정도 혈구 감소가 진행되면 그에 따른 증상이 나타납니다. 특히 호중구라는 백혈구가 크게 감소하게 되면 면역력 저하로 폐렴, 요로감염, 패혈증 등의 반복적인 감염이 생기는 원인이 됩니다.
출처 : 게티 이미지 뱅크 거핵구 형성 이상이 있는 경우 혈소판이 감소합니다. 혈소판은 출혈이 있을 때 피를 멈추는 역할을 하기 때문에 혈소판 감소로 출혈 증상이 발생합니다.
골수이형성증후군으로 진단된 후 환자의 위험도를 알려면 골수 내에 존재하는 아세포의 비율, 염색체 이상 종류, 세 번째는 혈구 감소 정도가 중요합니다.이 항목들을 평가하여 환자의 평균 생존율, 급성 백혈병으로 전환될 가능성을 예측합니다. 이러한 예측 예후 평가 도구에는 국제 예후 점수 체계, 개정된 국제 예후 점수 체계, 세계보건기구 예후 예측 체계 등이 있습니다. 예후 점수 체계는 각기 차이가 있지만 크게 보면 환자를 저위험군과 고위험군으로 양분하여 치료 방침을 정할 수 있는 지침이 됩니다. 예를 들어, 저위험 환자의 경우는 치료 없이 경과를 관찰하거나 합니다. 빈혈만 심한 경우에는 조혈제를 사용하여 치료를 할 수도 있습니다.
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저위험 환자의 치료 목적은 증상을 완화시키거나 수혈 정도를 감소시켜 환자의 삶의 질을 높이는 것입니다. 고위험 환자의 경우 항암치료를 하거나 병든 조혈모세포를 건강한 조혈모세포로 바꾸는 동종 조혈모세포 이식치료가 치료의 근간을 이룹니다. 고위험도 환자의 치료 목적은 완치, 수명 연장, 급성 백혈병으로의 진행을 예방하는 것입니다.
2004년에 도입된 저메틸화 항암제가 골수 이형성 증후군 환자 치료에 큰 도움이 되고 있습니다. 그러나 이 약 이후 효과적인 새로운 약은 도입되지 않았습니다. 최근 들어 몇몇 유망한 약물에 대한 마지막 단계의 임상시험이 진행되고 있습니다. 이 소식이 골수이형성증후군으로 고통받는 분들에게 희망이 되었으면 좋겠습니다.
조언 : 혈액종양내과 신동엽 교수
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