갑상샘 기능 저하증은 갑상샘 조직에서 T3, T4 호르몬의 합성이 떨어지거나 말초 조직에서 갑상샘 호르몬에 대한 반응성이 떨어져 호르몬 결핍 증상이 나타나는 질환이다.한편 일반적인 성인형 갑상선 기능 저하증이 아니라 신생아부터 갑상선 호르몬 결핍이 일어나는 질환을 크레틴증(cretinism)이라고 한다.원발성 갑상선 기능 저하증은 만성 갑상선염(Hashimoto병 등)이 진행되어 점차 갑상선 조직이 파괴되는 경우가 대표적이다. 이외에도 수술이나 방사선 조사, 다른 질환(결핵이나 암의 침윤이나 전이 등)의 영향으로 갑상선 기능이 저하된 경우도 있다. 또는 갑상선에서 요오드 섭취나 대사에 문제가 생기는 등의 T3, T4의 합성 과정에서 문제가 생겼을 때도 원발성 갑상샘 기능 저하증이 된다.속발성 갑상선 기능 저하증은 시상하부 장애(TRH 저하), 뇌하수체 장애(TSH 저하), Refetoff 증후군(말초 조직에서 갑상선 호르몬에 대한 수용체의 이상-선천적) 등의 원인으로 발생한다.일반적인 갑상선 기능 저하증의 치료법은 T4(thyroxine)를 투여하는 것이다.
크레틴증(cretinism) 환자는 조신장, 지능 저하, 지연성 황달의 세 가지 특징을 보이고 있다.신체적 특징으로는 짧은 사지와 큰 머리, 복부 팽창, 부은 듯한 얼굴, 거대 혀, 피부 건조, 치맹출 지연, 뼈의 성장 지연, 배꼽디스크 등이 있다.크레틴증은 치료시기가 늦어지면 심신의 발육에 문제가 생기기 때문에 조기진단을 통해 충분한 양의 갑상선 호르몬제(T4나 건조 갑상선 분말)를 투여해야 한다.
성인형 갑상선 기능 저하증(Adult hypothyroidism)의 증상은 보통 바세도우병의 증상과 반대된다.즉 추위타, 피부건조(땀이 적고), 머리카락 건조와 탈락, 느린 활동과 기억력 장애, 점액수종(눈꺼풀에 흔하고 사지에도 표시되며 인두점막에 나타나면 거대 혀나 쉰 목소리 가져오기), 여성의 유분비(낮은 호르몬 수치를 보상하기 위해 TRH분비경화 저맥 지연과맥 항진이 원인, TRH는 TSH와 프롤락틴의 증세를 보인다.검사상 빈혈, 고콜레스테롤, 높은 혈청 CK, 높은 AST나 ALT의 수치(CK, AST, ALT 등 근육 유래의 효소가 혈중에서 빠져나가는 것, 기능 항진증에서는 간 유래의 AST, ALT가 혈중으로 방출되어 역시 높은 수치를 나타냄), 높은 LDH, 소변 17-OHCS나 17-KS의 낮은 수치(스테로이드 대사물에서 기능 저하증.이외에도 원전성의 경우 낮은 T3, T4의 수치와 TSH의 증가가 관찰된다. 한편 뇌하수체, 성인의 경우에는 TSH 수치 자체가 낮다.치료는 건조 돼지의 갑상선 분말, T4(Thyroxine), T3(Triio dothyronine) 등 갑상선 롤몬 제제를 사용한다. 보통 갑상샘호르몬은 소량에서 시작해 점차 양을 늘리게 된다. 이는 갑상샘 기능 저하증 환자의 경우 서맥과 관상동맥 협착이 있기 때문에 갑자기 심혈 유량을 늘릴 경우 협심증이나 심근경색을 유발할 수 있기 때문이다.
중증 갑상선 기능 저하증 환자의 경우 간혹 뇌세포의 대사 기능 저하에 기인하는 것으로 생각되는 혼수 상태가 나타나는데 이를 점액수종성 혼수라고 한다.이는 여성 노인의 갑상샘 기능 저하증으로 보이지만 뇌대사가 저하된 상태에서 한랭(겨울철 다발), 감염, 진정제, 이산화탄소성 혼수, 저나트륨혈증, 저혈당 등이 추가되면 혼수가 나타날 수 있고 사망률도 높다.증상은 일반적 갑상선 기능 저하증 증상(서맥, 변비, 피부건조, 저혈압 등)에서 저체온이 나타나는 경우 의심할 수 있다.치료는 T3 투여 후 T4 투여, 급성 부신피질부전을 예방하기 위한 hydrocortisone 정맥주사, 심각한 경우에는 삽관이나 인공호흡, 체온유지, 수액을 통한 저혈당이나 저나트륨 관리 등을 실시한다.